| Titre : | Etude génétique des surdités non syndromiques autosomiques récessives en Algérie |
| Auteurs : | Dounia Djama, Auteur ; Cerine Djari, Auteur ; Malika Dahmani, Directeur de thèse |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | Alger : Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumedienne, 2022 |
| Format : | 58 f. / ill. / 30 cm |
| Note générale : |
Mémoire de Master: Sciences de la Nature et la Vie: Alger, Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumedienne: Facultés des Sciences Biologiques: 2022
Bibliogr. f. 49-58; Annexes 9 f. |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | Algérie ; Délétion (génétique) ; Surdité ; Génétique |
| Résumé : |
La surdité est le déficit sensoriel le plus fréquent. Affectant un enfant sur 1000 naissances, la surdité peut être d’origine génétique ou environnementale. Les formes génétiques, représentant environ deux tiers des cas, sont en très grande majorité des maladies monogéniques. Elles sont extrêmement hétérogènes, aussi bien sur le plan clinique que génétique. Elles peuvent être syndromiques ou non syndromiques et tous les modes de transmission génétique peuvent être observés : autosomique dominant et récessif, lié à l’X, lié à l’Y ou lié à l’ADN mitochondrial.
Environ 80 % des surdités non syndromiques sont autosomiques récessives. Les mutations du gène GJB2 et plus particulièrement de l’exon 2 sont une cause importante de la surdité non syndromique autosomique récessive (SNSAR) familiale ou sporadique dans le pourtour méditerranéen. Parmi ces mutations, la c.35delG est la plus fréquente. GJB2 gene mutations,especially of the exon 2 are a major cause of familial cases of autosomal recessive non-syndromic hearing loss and sporadic cases in many Mediterranean populations. Among thesemutations, the c.35delG deletion is the most common. Dans cette étude, nous nous sommes concentrés sur une étude bibliographique afin de déterminer l’étiologie moléculaire de la SNSAR chez les patients algériens. Les résultats montrent que la mutation 35delG du gene GJB2 est la cause la plus fréquente de la SNSAR chez les patients algeriens. D’autres mutations affectant d’aurtres gènes impliqués dans la SNSAR ont été identifies. (MYO7A , MYO15A, SLC26A4, TMC1, OTOF, GIPC3, TECTA, OTOA, CIB2, LHFPL5and PTPRQ)). Nous notons que quelques mutations sont décrites pour la première fois. En plus, nous rapportons pour la première fois deux nouveaux gènes (EPS8 et EPS8L2) causant une SNSAR chez deux familles algériennes. Nous avons noté une étiologie génétique très hétérogène dans la population algérienne. L’identification de ces anomalies génétiques signe le diagnostic de la cause de la surdité, ce qui permet un conseil génétique adéquat, et une meilleure prise en charge des patients. Abstract: Hearing loss is the most common sensory disability with an incidence of one over 1000 newborns. Hearingloss may be caused by environmental and genetic factors; inherited causes are assumed in two thirds ofcases. There is a great clinical and genetic heterogenicity. It can be regarded as syndromic or nonsyndromic,all inheritance modes have been described. autosomal dominant (DFNA) autosomal récessive (DFNB), X-linked (DFNX) Y-linked (DFNY) and mitochondrial DNA inheritance (mtDNA).Approximately 80% of nonsyndromic hearing loss is autosomal recessive. GJB2 gene mutations, especiallyof the exon 2 are a major cause of familial cases of autosomal recessive non-syndromic hearing loss andsporadic cases in many Mediterranean populations. Among these mutations, the c.35delG deletion is themost common. In this study, we focus on bibliographic studies to determine the molecular etiology of autosomal-recessivenon syndromic hearing loss in Algerian patients. The results indicate that GJB2- c.35delG mutation is the major cause of autosomal recessive non-syndromic hearing loss in Algerian population. Other mutations affecting other genes involved inautosomal recessive non-syndromic hearing loss were identified (MYO7A , MYO15A, SLC26A4, TMC1,OTOF, GIPC3, TECTA, OTOA, CIB2, LHFPL5and PTPRQ) We noted that some variants had not beenreported previously. In addition, we repport for the first time two new genes (EPS8 and EPS8L2)responsible for autosomal recessive non syndromic hearing loss in Algerian families.We noted a hightheterogenous genetic etiology in algerian population .The identification of this geneticpathology signs the etiologic diagnosis of hearing losse in Algeria , which allows a relevant geneticcounseling, and an early medical treatment of deaf children. |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| E4.12023.00/1 | E4.12023.00 | Mémoire de Master | B. Magasin des Thèses et PFE | Thèses étrangères | Consultation sur place Exclu du prêt |
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