texte imprimé

Recherche de la mutation d’épissage (c.175-1G >C : p. ?) de l’intron 2 du gène ATP6V1B1 chez des patients atteints de surdité associée à une acidose tubulaire rénale distale.

Soumya Aoussedj, Auteur ; Bouchra Sakhraoui, Auteur ; Malika Dahmani, Directeur de thèse | Alger : Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumedienne | 2021

L’acidose tubulaire distale rénale (ATRd) est caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique secondaire à une incapacité d’excrétion des protons au niveau du tube collecteur, une néphrocalcinose et/ou une néphrolithiase de sév[...]

Plus d'information...

Ajouter au panier

Aucun avis sur cette notice.

Non prêtable