| Titre : | Recherche de la mutation d’épissage (c.175-1G >C : p. ?) de l’intron 2 du gène ATP6V1B1 chez des patients atteints de surdité associée à une acidose tubulaire rénale distale. |
| Auteurs : | Soumya Aoussedj, Auteur ; Bouchra Sakhraoui, Auteur ; Malika Dahmani, Directeur de thèse |
| Type de document : | texte imprimé |
| Editeur : | Alger : Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumedienne, 2021 |
| Format : | 53 f. / ill. / 30 cm |
| Note générale : |
Mémoire de Master: Sciences de la Nature et la Vie: Alger, Université des Sciences et de la Technologie Houari Boumedienne: Facultés des Sciences Biologiques: 2021
Bibliogr. f. 48-53; Annexes 9 f. |
| Langues: | Français |
| Mots-clés: | Acidose ; Surdité ; Alger (Algérie ; région) |
| Résumé : |
L’acidose tubulaire distale rénale (ATRd) est caractérisée par une acidose métabolique hyperchlorémique secondaire à une incapacité d’excrétion des protons au niveau du tube collecteur, une néphrocalcinose et/ou une néphrolithiase de sévérité variable associée à une hypercalciurie et une hypocitraturie. Une transmission héréditaire autosomique dominante ou autosomique récessive a été décrite. Les formes récessives sont dues à des mutations inactivatrices affectant les sous-unités de la H+ ATPase, localisée au niveau apical. Les mutations qui touchent le gène ATP6V1B1, codant pour la sous-unité B1 de la H+ ATPase, sont responsables de l’ATRd avec une surdité, alors que les mutations touchant le gène ATP6V0A4, codant pour la sous-unité a4 de cette même sous-unité, sont responsables des ATRd avec une fonction auditive souvent préservée ou dont l’altération apparaît tardivement. Le but de notre etude est de rechercher la mutation d’épissage (c.175-1G > C; p.?) de l’intron 2 du gène ATP6V1B1 chez 04 familles algériennes atteintes d’ATRd avec surdité . L’analyse moléculaire a été réalisée par amplification PCR et séquençage direct. la mutation récurrente (c.1155dupC; p.Ile386fs ) de l'exon 12 du gène ATP6V1B1 a été retrouvée chez 02 familles . La mutation d'épissage (c.175-1G > C; p.?) de l'intron 2 n'a été détectée chez aucun des patients . Nos résultats confirment que la mutation fondatrice (c.1155dupC; p.Ile386fs) est la mutation la plus fréquente chez les patients d’Afrique du nord atteints d'ATRd avec surdité . Un dépistage systématique de cette mutation doit être réalisé chez les nouveau-nés atteints d'ATRd avec surdité.
Abstract: Distal renal tubular acidosis (dRTA) is characterized by hyperchloremic metabolic acidosis due to failure in proton excretion, variably severe nephrocalcinosis and/or nephrolithiasis associated with hypercalciuria and hypocitraturia. dRTA is inherited as either an autosomal dominant or autosomal recessive trait. recessive forms are due to mutations of ATP6V1B1 gene encoding the B1-subunit of H+ -ATPase expressed in the apical membrane of the α intercalated cells in collecting duct and in the cochlea. Those mutations lead to dRTA accompanied by sensorineural deafness. Also, mutations in ATP6V0A4 gene encode the accessory subunit α4 of the H+ ATPase, leading to recessive forms of dRTA with preserved hearing or delayed signs of deafness. The objective of this study is to identify the splice site mutation (c.175-1G > C; p.?) in intron 2 of ATP6V1B1 in four unrelated algerian families with dRTA with deafness . Molecular analysis was performed by PCR amplification and direct sequencing. the recurrent frameshift mutation (c.1155dupC; p.Ile386fs) in exon 12 of ATP6V1B1 was found in 2 families . The splice site mutation (c.175-1G > C; p.?) in intron 2 was not detected in our screened families. Our findings confirme that(c.1155dupC; p.Ile386fs) founder mutation is the most common mutation in North African patients with dRTA. A systematic screening of these mutation should be performed in newborns with dRTA and deafness |
Exemplaires (1)
| Code-barres | Cote | Support | Localisation | Section | Disponibilité |
|---|---|---|---|---|---|
| E4.12022.00/1 | E4.12022.00 | Mémoire de Master | B. Magasin des Thèses et PFE | Thèses étrangères | Consultation sur place Exclu du prêt |
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